年收治1200例出生缺陷儿，防治出生缺陷这样做很重要

　　长沙晚报掌上长沙9月11日讯（全媒体记者 徐媛 实习生 文茂辉 通讯员 姚家琦）9月12日是我国第18个“预防出生缺陷日”，主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。今日，湖南省儿童医院发布相关数据，胎儿与新生儿外科年接诊出生缺陷住院患儿约1200例，排名前三位的疾病为先天性肛门闭锁、胆道闭锁、先天性巨结肠症。医生提醒，优生优育、防治出生缺陷有效的方法就是做好出生缺陷“三级预防”。

　　湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科副主任医师邹婵娟介绍，世界卫生组织(WHO)提出的出生缺陷“三级预防”策略为：一级预防，孕前及孕早期阶段综合干预，包括健康教育、遗传咨询、孕前保健等；二级预防，孕期筛查和产前诊断；三级预防，对新生儿疾病的早期筛查。三级预防互相补充，筑起一道坚实的出生缺陷防护屏障。

　　“夫妻双方在备孕前，应做好孕前体检，有计划地备孕。”邹婵娟对于一级预防给出了详细措施的建议，“夫妻双方调整好自己的身体状态、戒除不良嗜好，健康饮食，戒烟戒酒等。”

　　对于孕早期，邹婵娟提醒要避免感冒、服药，在环境方面避免接触到有毒有害及放射性物质，尽量避免入住新装修的房屋。

　　初次孕育的高龄产妇（35岁以上）、高龄父亲（40岁以上）以及有过自然流产史、家族病史、孕育过畸形胎儿的夫妇，一定要提前做好遗传咨询。“孕育过出生缺陷儿的夫妇想要再次孕育，建议进行全家的基因筛查，以及染色体的检查。”邹婵娟说。

　　发现怀孕后，尽早建立孕期档案。做好检查项目（超声、无创DNA、血清生化筛查等）。如果存在异常应当及时咨询产科医生，或转至上级医院进行检查明确。

　　“有些家属得知胎儿存在出生缺陷后很害怕。主要是对于这些方面的未知。实际上，很多胎儿存在的结构性畸形都是可救治的，而且救治效果很好。”邹婵娟说，随着产前诊断技术的不断提高，越来越多的出生缺陷在产前得以明确。确诊有出生缺陷的胎儿经过产前咨询、产房的外科干预、指导正确的分娩方式，从而改善出生缺陷患儿的预后。湖南省儿童医院胎儿与新生儿外科团队联合新生儿内科、小儿外科、超声科、影像科、麻醉手术科及湖南省妇幼保健院产科于2019年成立了先天畸形胎儿产时外科团队，为湖南省及周边省市的有先天结构畸形的胎儿开展必要的产时外科治疗，填补省内此项技术空白，进一步降低我省的出生及围产期死亡率。

　　湖南省儿童医院于2018年开设产前咨询门诊，2019年起产前咨询门诊就诊人数逐渐增多，2021年1000余位准妈妈前来进行胎儿产前咨询，病种主要涵盖消化道系统、心血管系统、泌尿系统及骨骼、神经系统、五官系统。

　　“对于诊断出存在先天性畸形的胎儿，我们会经过严谨的产前会诊，与家属充分沟通，针对胎儿的单纯结构畸形经过手术治疗后效果很好的，我们会建议可继续妊娠。”邹婵娟表示，“如果是致残致死性的畸形，会建议终止妊娠。”

　　胎儿在发育的各个时期，各个系统都可能发生结构异常，先天畸形的诊断和救治需要涉及多个学科的合作。目前，湖南省儿童医院积极推动“产前-产后”一体化建设。邹婵娟提醒，新生儿早期筛查也非常重要，对于孕期胎儿曾存在结构异常的部位要尽早复查，必要时前往专科医院尽早就诊，减少可能出现的并发症，保障新生儿的生命安全。

　　同时，湖南省儿童医院开展出生缺陷相关公益救助项目18个，截至2022年8月31日，资助总人数8794人，资助总金额超过1亿元。