嘴上长黑斑、胃肠生息肉，专家：这种病可能癌变

　　长沙晚报掌上长沙8月6日讯（通讯员 刘钞 邓芳菊 实习生 谭仕兰）9岁的可可（化名）躺在病床上，难以想象她的肠道“疯长”了数十颗息肉，她的嘴唇、手指端有多颗黑斑，2021年在湖南省儿童医院消化营养科被确诊患有黑斑息肉综合征。陪在可可身边的父亲，嘴唇、手指也长着类似的黑斑，他因病辗转各地就医并经历了多次外科手术治疗，体重仅40多公斤。

　　湖南省儿童医院消化营养科副主任医师欧阳红娟介绍，黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征。胃肠道息肉可出现在全消化道，其中以人体吸收营养最为重要的小肠最常见；也可出现在胃、大肠以及胃肠外（包括肾盂、支气管、胆囊、鼻道、膀胱以及输尿管）。胃肠道息肉可以导致慢性出血和贫血，还可引起反复发作的肠梗阻和肠套叠，从而需要反复进行剖腹手术和肠切除术。

　　针对儿童黑斑息肉综合征，湖南省儿童医院消化营养科采用电子双气囊小肠镜检查同台经口+经肛镜进镜方式，尽量避免二次进镜和外科手术风险。今年暑假7月份，湖南省儿童医院消化营养科赵红梅主任医师团队共做了19台黑斑息肉综合征小肠镜多发息肉切除术，共切了约360至540枚息肉，平均每台切除息肉20至30余枚，切除大于3厘米的巨大息肉约20余枚，最多的一个患儿一次内镜同台对接下切除上百枚息肉。

　　医生提醒，如果孩子有可疑的口唇、颊黏膜以及面部多色素沉着、息肉病史、原因不明的肠套叠病史；如果有该病家族史（父亲或母亲），孩子出现黑斑表现，家长不要疏忽大意，应及时带孩子找专业医生就诊评估；如果孩子得到明确诊断，家长也不要讳疾忌医，每年定期带孩子来院复诊复查，动态监测肠道息肉生长情况；避免严重时出现肠套叠、肠梗阻导致肠坏死，从而增加后期内镜微创治疗难度，且这些息肉具有癌变倾向，定期小肠镜下微创治疗尤为重要。针对患儿皮肤黏膜的色素斑，消化营养科与皮肤科联合治疗，内镜手术恢复后出院当天，即可激光治疗去除。

　　十余年间，湖南省儿童医院消化营养科赵红梅主任医师团队对儿童进行术前基因检测，有助于早期明确诊断，定期复诊、复查的儿童均未发生巨大息肉导致外科手术史发生，大大提高了患儿的生活质量。